ASPECTOS SOCIAIS DA ACONDROPLASIA
Neilton Paulo Bezerra¹; Raquel Cristiane¹; Angela Bronzato¹; Rafaela Santos¹; Kelly Barbosa¹; Adriana Piccinin²
¹Graduandos da Faculdade de Biomedicina – FSP – Avaré/SP; ¹Docente da Faculdade de Biomedicina – FSP – Avaré/SP e-mail:
[email protected]
INTRODUÇÃO A acondroplasia é a causa mais comum do nanismo e resulta da alteração das cartilagens na placa de crescimento, tendo como consequência um marcado encurtamento dos segmentos proximais dos membros, mantendo o tronco um comprimento praticamente normal. A inteligência é normal, bem como a esperança de vida (VIEIRA et al., 2005). O fenótipo dos acondroplásicos se caracteriza principalmente pela baixa estatura, calota craniana normal, fisionomia característica com fronte proeminente e depressão da ponte nasal. A mandíbula e ressaltada e grande em relação aos ossos da face, bem como os dentes são sobrepostos e mal alinhados gerando má oclusão As mãos são pequenas e largas, e os dedos curtos com separação entre a terceira e quarta falanges (CERVAN et al., 2008). De acordo com Lopes (2008), embora seja geralmente considerada uma doença associada à longevidade normal e, portanto, compatível com uma vida íntegra e produtiva, muitos autores têm documentado que as várias complicações clínicas e sociais podem comprometer esse panorama. Diante disso, eventualmente, muitos acondroplásicos poderão apresentar distúrbios psicológicos decorrentes do seu complexo de inferioridade e insatisfação com a aparência física. Assim sendo, foi relatado que os indivíduos não afetados que sentem a acondroplasia como uma condição séria ou letal apresentaram menores escores na qualidade de vida em relação àqueles parentes não afetados que veem a acondroplasia como uma condição não séria. Membros de uma família que perceberam seu parente afetado como um problema muito
grave apresentaram percepção negativa de sua própria qualidade de vida. Com isso, tais fatores podem influenciar na qualidade de vida dessa população, que inclui uma variedade de condições que podem afetar a percepção desse indivíduo, suas relações interpessoais e o ambiente em que ele vive, incluindo, mas não se limitando apenas à sua condição de saúde (GOLLUST et al., 2003). A socialização é diminuída quando não é dada a oportunidade da criança com alguma deficiência conviver e conhecer outras pessoas fora de seu ambiente usual; assim, é de grande importância sua inserção em programas que ocorra o desenvolvimento da interação com outras pessoas (NAVARRO; ZAZYCKI, 2007). Diante disso, o principal objetivo do trabalho foi analisar a inclusão, os aspectos psicossociais e as relações interpessoais dos pacientes acondroplásicos em sociedade.
DESENVOLVIMENTO Segundo Vieira (2005), esta doença está entre os tipos mais comuns de nanismo e é transmitida como traço autossômico dominante. Contudo, em 90% dos casos, a acondroplasia surge num filho de pais com estatura normal; a idade do pai acima da média constitui, no entanto, um fator relacionado com o seu aparecimento. Ambos os sexos são igualmente afetados. A incidência da doença está calculada em um caso novo por cada 40 000 nascimentos e o diagnóstico da acondroplasia é um processo que envolve dados clínicos, genéticos, anatomopatológicos e radiológicos. Em um estudo realizado por Apajasalo (1998), foi relatado que adultos acondroplásicos, em uma faixa etária dos 16-54 anos de idade, apresentam mais problemas relacionados a desemprego, casamento e atividade sexual do que aqueles pertencentes ao grupo controle de mesma idade. A diferença entre esses pacientes resultou das queixas reportadas pelos adultos acondroplásicos nos parâmetros de mobilidade, atividades de lazer, atividade sexual e dores e desconfortos. No presente estudo, foi constatado que no domínio físico as mulheres acondroplásicas apresentaram resultados estatisticamente menores se comparados às mulheres do grupo-controle de mesma faixa etária. Por outro lado, o autor demonstrou que a qualidade de vida dos adolescentes acondroplásicos na faixa etária entre 12 e 15 anos foi semelhante a dos adultos acondroplásicos. Os adolescentes apresentaram resultados menores nos âmbitos de mobilidade, escola, hobbies e amigos, atribuindo-se ao fato de que, no início da puberdade, há a tendência de as atividades sociais reduzirem-se e os amigos se afastarem. Além disso, esses
adolescentes se apresentaram significativamente menos satisfeitos com a aparência física em relação aos adolescentes do grupo-controle (GOLLUST et al., 2003). A autoestima, entre outros fatores, é uma das principais fontes para aceitação das incapacidades, afirma Dichetchekenian (1987). Além, de que a boa aceitação é uma indicativa de autoestima maior, o que provavelmente refletirá nas habilidades individuais, facilitando a integração na sociedade. Onde adolescentes em uma faixa etária dos 12-15 anos, apresentaram mais problemas associados à formação escolar, hobbies e amizades do que outros grupos em estudo que se disseram insatisfeitos com a aparência física. Os acondroplásicos são pessoas que além de possuírem um déficit físico vindo do nanismo, apresentam problemas de ordem psicológica por estarem inserido em um contexto paralelo ao encontrado no cotidiano, afirma Tosta (2005). Pois, a limitação da altura proporciona dificuldades de inclusão social, na busca de trabalho e locomoção e o rebaixamento de suas identidades como seres humanos capazes, pois fora à limitação física, os processos mentais e cognitivos dos acondroplásicos são normais, As dificuldades emocionais são várias, pois começam na percepção de sua condição física frente às demais pessoas, onde acarretam depressões profundas, isolamento social, dificuldades de trabalhar o processo de sua enfermidade. Dentre as principais desvantagens citadas pelos acondroplásicos não estão suas respectivas limitações físicas, mas sim a percepção da sociedade frente às suas condições. Muitos relataram as provocações, grosserias, discriminações, entre outras formas de preconceito, como sendo as piores dificuldades encontradas para o envolvimento com a sociedade, prejudicando o convívio social e consequentemente a qualidade de vida (LOPES et al., 2008). Ressaltando ainda a inclusão social, Cervan (2008) afirma que são necessárias ações interdisciplinares que valorizem a independência e a autonomia dessas populações, buscando a redução das perdas funcionais, possibilitando o acesso a informações e objetivando a promoção da saúde. A situação de doença ou deficiência é, para muitos, sinônimo de exclusão social, isolamento familiar e vulnerabilidade que geram estigmas individuais e coletivos. Incentivar novas pesquisas, despertar, conscientizar e fomentar discussões frente às diversidades contribui para a mudança cultural da sociedade e para a qualidade de vida das pessoas portadoras de deficiências. A doença pode ser facilmente diagnosticada no período neonatal, de acordo com Frade (2013) embora, a confirmação da mutação ocorrida no gene referente ao receptor do FGFR3 por meio de biologia molecular seja fundamental para o diagnóstico da displasia
óssea, dificilmente se obtém essa informação na prática clínica diária. Confirmando-se a mutação no receptor do FGFR3, é possível se compreender o efeito da mutação, que resulta no total desalinhamento das células da zona proliferativa, com o consequente crescimento longitudinal anormal dos ossos tubulares. Ainda reforça que o tratamento do ponto de vista ortopédico,
é
necessário
o
acompanhamento especializado
a
fim
de
amenizar
as consequências da acondroplasia. Fisioterapia para correção postural, fortalecimento dos músculos, realização de atividade física e até mesmo integração social permitem que o detentor dessa síndrome conviva e aceite melhor seus desafios e suas dificuldades. Algumas complicações são frequentes no desenvolvimento de uma pessoa com acondroplasia, como a hidrocefalia. Os problemas respiratórios também são comuns, como obstrução à passagem do ar, sendo de origem central, pela compressão medular cervical, ou obstrutiva, pelo estreitamento das coanas, nasofaringe, traquéia e/ou caixa torácica. Os sintomas podem incluir ronco noturno, hiperextensão do pescoço durante o sono e apneia do sono. A obesidade se torna um problema importante, que pode agravar os problemas articulares e aumentar a probabilidade de complicações cardiovasculares. Podem, também, ocorrer problemas odontológicos, como a implantação anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando a má oclusão dentária. Estas alterações podem desencadear a não aceitação de suas condições, levando o acondroplásico à reclusão, ao isolamento e até mesmo à depressão (NAVARRO; ZAZYCKI, 2007). Metade dos adultos acondroplásicos tem medidas comparáveis à obesidade andróide ou abdominal, segundo Abrão (2009), e estão relacionados com o maior risco para doenças do aparelho cardiovascular. Muitas das complicações mais graves da acondroplasia precisam ser tratadas conforme seu aparecimento, ou preventivamente, minimizando assim o impacto provocado pela incapacidade física e melhorando a qualidade de vida do paciente. O excesso de gordura corporal agrava suas comorbidades, além de exacerbar a difícil adaptação social. Em relação ao tratamento, Navarro; Zazycki (2008) compreendem ainda que existe a necessidade de se inserir esta criança em um programa de reabilitação, no qual uma equipe multidisciplinar poderá auxiliar no seu desenvolvimento e prevenir complicações físicas, psicológicas e sociais. Onde dentro da Fisioterapia olhamos de forma especial para um recurso de tratamento que é a hidroterapia ou terapia aquática. A utilização dos efeitos físicos, fisiológicos e cinesiológicos, advindos da imersão do corpo, ou parte dele, em meio aquático, como recurso auxiliar na reeducação funcional neuromotora, musculoesquelética ou cardiorrespiratória, buscam cura, conservação ou ainda prevenção de uma alteração funcional orgânica.
CONCLUSÃO Diante disso, tanto as relações interpessoais, como o desenvolvimento social e as oportunidades de relacionar-se e inserir-se na sociedade, tem sido comprometidas em razão da alteração no desenvolvimento físico. O modo como a sociedade tem encarado o caso de maneira discriminatória têm contribuído ainda mais para a dificuldade de um tratamento adequado e sua qualidade de vida. O acompanhamento multidisciplinar de profissionais busca atuar no caso por meio da intervenção de profissionais, através de medidas como as fisioterapêuticas, que proporcionam melhor apoio psicológico, físico e social.
REFERÊNCIAS APAJASALO, M. et al. Health-related quality of life of patients with genetic skeletal dysplasias. European journal of pediatrics, v. 157, n. 2, p. 114-121, 1998 ABRAO, M. A. et al . Anestesia em anã acondroplásica obesa mórbida para gastroplastia redutora. Rev. Bras. Anestesiol., Campinas , v. 59, n. 1, fev. 2009 . Disponível em . Acessos: em 06 maio 2014. CERVAN, M. et al. Estudo comparativo do nível de qualidade de vida entre sujeitos acondroplásicos e não-acondroplásicos. Rio de janeiro: J. bras. psiquiatria. vol.57 ed:2 , 2008. DICHTCHEKENIAN, V.; MARCONDES, E.; GONZALEZ, C. H. Ancodroplasia: revisäo com ênfase nos aspectos radiológicos. Säo Paulo: pediatria, 103 p. 1987. FRADE, L.; OLIVEIRA, J.; JESUS, J. A. Acondroplasia: diagnóstico clínico precoce. Brasília: md, 2013. 49(4)p. GOLLUST, S. et al. Living with achondroplasia in an average‐sized world: An assessment of quality of life. American Journal of Medical Genetics Part A, 2003. LOPES, R. et al. Acondroplasia: revisão sobre as características da doença. Santos, SP: Centro de Estudos e Pesquisas Sanny – CEPS, 2008. NAVARRO, F. M.; ZAZYCKI S. P. Utilização da hidroterapia na socialização e prevenção de complicações em crianças com acondroplasia. São Paulo: pediatria moderna, 2007.189p. TOSTA, F. Acondroplásia, Universidade Tuiuti do Paraná. Disponível em: . Acesso: em 25 mar. 2014. VIEIRA, C. et al. "Viver num mundo de grandes a acondroplasia vista de dentro." Hospital Pediátrico de Coimbra, Coimbra, DC: 2005.
