FACULDADE INTEGRADA METROPOLITANA DE CAMPINAS METROCAMP CURSO DE FISIOTERAPIA
Rafaela MARTIN
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOTORA EM PACIENTES COM SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE
CAMPINAS-SP 2014
Rafaela MARTIN
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOTORA EM PACIENTES COM SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE
Trabalho de Conclusão de Curso (TCC), apresentado ao curso de Fisioterapia da Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas (METROCAMP), para a obtenção do título de bacharel em Fisioterapia. Orientadora: Profa. Dra. Cristina Iwabe
CAMPINAS-SP 2014 2
Rafaela MARTIN
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOTORA EM PACIENTES COM SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE
Trabalho de Conclusão de Curso (TCC), apresentado ao curso de Fisioterapia da Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas (METROCAMP), para a obtenção do título de bacharel em Fisioterapia. Orientadora: Profa. Dra. Cristina Iwabe Aprovado em:
3
AGRADECIMENTOS Gostaria de dedicar este espaço às pessoas que me acompanharam durante a graduação. Agradeço a todos os professores, em especial à Profa. Dra. Cristina Iwabe, pela contruibuição no processo da elaboração desta pesquisa e pelo incentivo constante. Agradeço às minhas irmãs (Gabriela e Marina), que a distância não às impediram que me motivassem. Agradeço especialmente à minha querida mãe (Gisela Raineri Martin), pela paciência, carinho e apoio durante todo o processo. Dedico esta à minha família à distância (Stenersons), em especial ao Karl Stenerson, inspiração da escolha do tema desde trabalho.
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RESUMO
Introduçao: a Sindrome de Cornélia de Lange (SCdL) é um distúrbio de herença dominante, na qual os indivíduos apresentam aparência facial característica, comprometimentos físicos, atraso cognitivo e de crescimento, com distúrbios em diversos
sistemas,
como
nervoso,
craniofacial,
gastrointestinal
e
músculo
esquelético. Para estas crianças, a intervenção fisioterapêutica é fundamental, pois as interações funcionais com o meio ambiente estimulam o desenvolvimento do desempenho máximo físico e neurológico. Objetivo: traçar o perfil clínico e motor dos sujeitos com SCdL Materiais e Métodos: foi realizado um estudo exploratório e descritivo, com base em um questionário, respondido pelos responsáveis de crianças com SCdL. As famílias foram contatadas através de associações localizadas em diferentes países. O questionário abordou questões relacionadas à SCdL e as consequências que a fisioterapia proporcionou na melhoria de vida dessas pessoas. Resultados: os sujeitos com SCdL apresentaram importante atraso no desenvolvimento psicomotor e na comunicação verbal; as principais características físicas encontradas foram cílios longos, lábio superior fino, nariz pequeno, mãos e pés pequenos, sobrancelha fundidas na linha média e dentes espaçados; o diagnóstico foi realizado durante o primeiro mês de vida; predominância no sexo feminino; o tratamento fisioterapêutico foi realizado pela maioria dos sujeitos com resultados
positivos quanto
à estimulação
do
desenvolvimento psicomotor principalmente no primeiro ano de vida, porém aqueles com idade mais avançada, tiveram menos acesso à fisioterapia. Conclusão: as características físicas encontradas concordam com as descritas na literatura, e a intervenção fisioterapêutica possibilitou aos indivíduos com SCdL tornarem-se aptos a responder às suas necessidades, principalmente quando iniciada precocemente, favorecendo o estímulo do desenvolvimento psicomotor e sua relação com o meio.
Palavras chave: Síndrome de Cornélia de Lange. Fisioterapia. Desevolvimento Psicomotor.
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ABSTRACT
Introduction: Cornelia de Lange Syndrome (CdLs) is a dominantly inherited genetic disorder, in which the affected has characteristic facial appearance, physical impairment, cognitive and growth delay. It may interfere any system, but the most common are neurological, gastrointestinal and musculoskeletal. For these children, physiotherapy intervention is critical, since functional interactions with the environment stimulate the maximum development of physical and neurological performance. Thus, this study aimed Objective: to show the clinical and motor profile of patients with Cornelia De Lange syndrome. Material and Method: in order to get collection of data was made an exploratory and descriptive study, based on a questionnaire completed by the responsible of children with CdLs, families were contacted through associations located in different countries. The survey included questions related to CdLs, and the consequences brought trough the physical therapy treatment. Results: the individuals with CdLS showed a notable delay in psycho-motor development and verbal communication; The main physical features present were long eyelashes, a thin upper lip, a small nose, small hands and feet, eyebrows fused in the middle line, and spaced teeth; the diagnosis was made during the first month of their lives; the predominance was in females; most subjects received the physical therapy treatment with positive results regarding the stimulation of psychomotor development, especially when the treatment started during the first year of their lives, although those currently at an older age had less access to physical therapy. Conclusion: the physical features found agree with those described in the literature, and the physical therapy intervention made it possible for individuals with CdLS to become responsive to their needs, especially when the intervention was started earlier and favored the stimulation of psychomotor development and an interaction with their environment.
Keywords: Cornelia de Lange Syindrome. Physical Therapy. Psychomotor Development.
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SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO ........................................................................................................ 8 1.1 A Criança com Síndrome Cornélia de Lange (SCdL) ........................................... 9 1.2 Fisioterapia e SCdL ............................................................................................ 10 2 JUSTIFICATIVA .................................................................................................... 13 3 OBJETIVOS ......................................................................................................... 14 3.1 Objetivo Geral .................................................................................................... 14 3.2 Objetivos Específicos ......................................................................................... 14 4 MATERIAL E MÉTODOS ...................................................................................... 15 4.1 Desenho do Estudo ............................................................................................ 15 4.2 Seleção e Características das Associações ....................................................... 15 4.3 Coleta de Dados ................................................................................................ 16 5 RESULTADOS e DISCUSSÃO ............................................................................. 17 6 CONCLUSÃO ....................................................................................................... 28 7 REFERÊNCIAS .................................................................................................... 30 APÊNDICE A - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido...................................33 APÊNDICE B - Instrumento de Coleta de Dados ..................................................... 34
7
1 INTRODUÇÃO
A Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma síndrome genética rara, de estrutura proporcional pequena, originalmente descrita por Brachmann em 1916 e, posteriormente, por Lange em 1993 (KLINE, 2007). De acordo com Montes (2006) os estudos citogenéticos demonstram resultados normais na maioria
dos
pacientes,
porém,
segundo
dados
literários
mutações
heterozigóticas no regulador cohesin (NIPBL), ou nos seus componentes estruturais SMC1A e SMC3, foram identificados em aproximadamente 65% dos indivíduos com SCdL (JINGLAN, 2010). Os indivíduos com a síndrome descrita por Lange apresentam os seguintes aspectos: retardo mental, braquicefalia1, hipertrofia de cílios e das sobrancelhas com união destas na linha média, mãos e pés pequenos, posição proximal dos polegares, implantação baixa de orelhas, sindactilia2 e hirsutismo3. Desde então, os casos foram sendo registrados na literatura científica, com a inclusão de novos elementos: anormalidades ósseas, dermatoglíficas4 e, em alguns casos, alterações cromossômicas (WERNECK, 1972). A SCdL é um distúrbio de herança dominante, com aparência facial característica, defeitos nos membros e atraso cognitivo e de crescimento (KRANTZ, 2004). Estima-se que afete, aproximadamente, um a cada 10.000 indivíduos, porém, como foi relatada em indivíduos moderadamente afetados, acredita-se que sua prevalência real possa ser maior (KLINE, 2007). Qualquer sistema pode ser afetado, mas os mais comuns são o neurológico, craniofacial, gastrointestinal e músculo esquelético (KLINE, 2007). Baseado em um diagnóstico funcional, a fisioterapia objetiva as alterações
do
tônus,
contraturas,
deformidades
associadas
e
outras
manifestações secundárias (MIKOŁAJEWSKA, 2013).
1
Quando a sutura coronal se funde prematuramente, causando encurtamento longitudinal (eixo occipitofrontal) do diâmetro do crânio. 2 Malformação congênita dos membros mais comuns. 3 Pelos terminais mais grossos e escuros e podem ser dependentes de esteróides sexuais (ex: pelos da região torácica e abdominal dos homens). 4 Relativo aos padrões de configuração dos sulcos da superfície da pele, pontas dos dedos, que caracterizam as impressões digitais.
8
1.1 A Criança com Síndrome Cornélia de Lange (SCdL)
O diagnóstico de SCdL é variável, baseado no quadro clínico, quando se identifica a presença de características crânio faciais, alterações de crescimento e comprometimento intelectual, anormalidades nos membros e hirsutismo. Os testes genéticos podem ser úteis e exames radiológicos podem ajudar a identificar tais anormalidades e deformidades nos membros (MIKOŁAJEWSKA, 2013). De acordo com os estudos de Mikołajewska (2013), os traços mais característicos da síndrome, começando dos mais importantes, são: a) características faciais distintivas: arcos orbitais pouco desenvolvidos (> 90% dos casos); sobrancelhas confluentes – synophrys5 (> 90% dos casos); cílios curvados longos (> 90% dos casos); ábios finos ângulo curvado para baixo (94% dos casos); hirsutismo, pescoço curto com linhas de pelos anteriores e posteriores (92% dos casos); narinas antevertidas (88% dos casos); sobrancelhas em arco bem definidas (como pintadas); longa distância entre narinas e lábio superior; problemas dentários; micrognatia6; microsomia7; microcefalia8; b) baixo peso ao nascer; c) convulsões; d) diversas anormalidades e deformidades nos membros: Antebraços curtos; mãos pequenas; metacarpo curto; curto afilamento dos dedos; clinodactilia9 do quinto dedo; pés separados bilateralmente, etc; e) problemas cardíacos (18% dos casos, mas na forma mais clássica de SCdL foram relatados mais de 50% dos casos); f) hérnia diafragmática10; g) refluxo gastrointestinal (80% dos casos) e “Esôfago de Barrett’s” 11 (BE), problemas na alimentação; 5
Sobrancelhas espessas e unidas. Condição em que a mandíbula está subdimensionada. 7 Distúrbio congênito que afeta o desenvolvimento da metade inferior do rosto. 8 Condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança. 9 Curva ou curvatura do quinto dedo na direção do quarto dedo adjacente. 10 Defeito no diafragma que permite que o conteúdo abdominal chegue à cavidade torácica. 6
9
h) hipoacusia12, malformações da orelha; i)
atraso
no
desenvolvimento
(especialmente
nas
áreas
de
comunicação), QI de 30 a 102 com média de 53; j) distúrbios do sono (35–36% dos casos); k) epilepsia; l) agressão; m) comportamento de automutilação (55% dos casos).
Mikolajewska (2013) relata que cada paciente diagnosticado com SCdL pode ser caracterizado por todos ou somente alguns dos itens anteriores, variando de moderado a severo e que, dependendo dos problemas apresentados e seu comprometimento, cada criança pode desenvolver seu próprio ritmo, geralmente mais lento do que a média. Afirma que, essa variabilidade de fenótipo dificulta na identificação precoce da síndrome, e, apesar disso, a classificação da SCdL baseada no fenótipo, pode ser um recurso útil para facilitar a realização do diagnóstico.
1.2 Fisioterapia e SCdL
A fisioterapia abrange diversas áreas da saúde e tem como finalidade prevenir e tratar disfunções e distúrbios do movimento humano, que sofreram algum tipo de alteração, promovendo a reabilitação e melhoria na qualidade de vida. A atuação do fisioterapeuta deve ser orientada de forma a mostrar às pessoas os movimentos e posturas funcionais, por meio de experiências da sua vivência e através de exercícios motores ideais para cada indivíduo. O fisioterapeuta pode orientar e corrigir condutas inadequadas, respeitando as limitações de cada um. Além disso, tem como papel fundamental a realização de um diagnóstico pelo qual irá avaliar e identificar a presença de qualquer alteração no quadro neuropsicomotor. As crianças com necessidades especiais realizam tarefas de forma diferenciada, pois podem depender de um tempo prolongado na execução de 11 12
Doença em que há mudança anormal nas células da porção inferior do esôfago. Deficiência auditiva.
10
algumas delas, assim como o brincar. Através das atividades lúdicas, essas crianças constroem situações agradáveis e descobrem suas possibilidades de ação e interação (BOBATH, 1990). Essas expectativas em realizar atividades diferenciadas possibilitam alternativas, e fazem com que a família possa intervir tanto positiva quanto negativamente em relação às suas potencialidades. Para Bobath (1990), os pais influenciam na determinação do comportamento dos filhos e a conduta destes, também modifica e condiciona a atitude de seus pais. As atividades físicas e lúdicas podem ser um recurso para o treino da funcionalidade e possível independência da criança. “Ser funcional, é ser prático, ou seja, realizar atividades; mover- se, etc. [...] [deve-se] usar o que é mais importante para a criança; que é o brincar” (MOURA; SILVA, 2005, p. 3). Na SCdL a terapia é principalmente voltada aos sintomas, por causa das diversas alterações de desenvolvimento. O ideal é a intervenção interdisciplinar precoce de forma individual, geralmente encaminhada pelo pediatra. O tratamento multidisciplinar é necessário dependendo das características diagnosticadas e suas severidades. O tratamento pode ser feito por uma equipe básica e nos casos mais complicados por uma equipe mais extensa. Nos casos mais complicados de SCdL, a equipe deve ser composta de: pediatra,
geneticista,
neurologista,
clínico
geral,
cardiologista,
gastroenterologista, endocrinologista, urologista, oftalmologista, cirurgião, dentista, nutricionista, médico especialista em reabilitação, fisioterapeuta com experiência em reabilitação infantil neurológica, psicólogo, fonoaudióloga, e especialistas, de acordo com as necessidades de terapias individualizadas (MIKOŁAJEWSKA, 2013). Desta forma, a fisioterapia nos indivíduos com SCdL pode ser realizado através do uso de jogos, atividades lúdicas, que poderão estimular e melhorar a inserção social. Além disso, tal conduta individualizada e específica, voltada ao desenvolvimento do desempenho máximo físico e neurológico da pessoa, auxiliará na capacidade de suprir as necessidades apresentadas. Com base na fisioterapia, é possível trabalhar o processo de reabilitação e aprendizagem,
fazendo com
que
essas crianças
com
atraso
do
desenvolvimento neuropsicomotor tornem-se aptas a responder às suas 11
necessidades e às do seu meio, de acordo com seu contexto de vida. A intervenção fisioterapêutica é, portanto fundamental, para as interações funcionais e com o meio ambiente (SACCANI, 2007). Acredita-se que a carência de estimulação no período de zero a três anos pode provocar uma diminuição no ritmo do desenvolvimento mental. Este período é o mais vulnerável da vida da criança, mas o de mais fácil assimilação, sendo de extrema importância propiciar estímulos variados e reforçar as aquisições motoras dentro de um ambiente social e rico de atitudes positivas, em que predomine um clima de segurança, afeto, alegria e liberdade (BOBATH, 1990).
12
2 JUSTIFICATIVA Apesar de a SCdL ser descrita como rara, existe um amplo estudo sobre ela no exterior. Por haver pouca divulgação sobre informações sobre dos cuidados dessa Síndrome no Brasil, profissionais de todas as áreas encontram dificuldades para a realização do tratamento adequado. Em geral, são poucas as informações sobre a relação da fisioterapia na vida das pessoas portadoras da síndrome, que se faz indispensável para que haja garantia no alcance do potencial máximo do indivíduo. No contexto de cada indivíduo, diante de diferentes graus de acometimento da síndrome, a fisioterapia pode estimular o desenvolvimento psicomotor da criança, para o ganho motor, melhora no relacionamento físico e emocional entre o portador da síndrome e sua família. Portanto, esta pesquisa poderá contribuir para ampliar os conhecimentos sobre a importância da fisioterapia na vida dessas pessoas.
13
3 OBJETIVOS 3.1 Objetivo Geral
Traçar o perfil clínico e motor de pacientes com Síndrome de Cornélia de Lange.
3.2 Objetivos Específicos
Descrever as características físicas e o desenvolvimento motor de crianças com SCdL.
Descrever a frequência e a influência da intervenção fisioterapêutica nos aspectos motores de crianças com SCdL.
14
4 MATERIAL E MÉTODOS
4.1 Desenho do Estudo
Estudo exploratório e descritivo, com base em um questionário respondido pelos responsáveis de crianças com SCdL. As famílias foram contatadas por meio das associações relacionadas à SCdL, localizadas em diferentes países. Os dados levantados foram discutidos com base em outros estudos que abordem a SCdL, presentes tanto na literatura científica nacional quanto internacional,
destacando-se
o
tratamento
fisioterapêutico
para
o
desenvolvimento neuropsicomotor das crianças portadoras da SCdL.
4.2 Seleção e Características das Associações
Foram contatadas as associações a seguir, primeiramente por meio de carta enviada por email e traduzida para o inglês, solicitando autorização para o contato com as famílias (APÊNDICE A).
CdLs World Communities (Comunidade que dá acesso a outras associações em diferentes países);
Familias hispanas del Síndrome Cornelia de Lange (America Latina);
Associazone Naziole di Voluntariato Conelia de Lange (Itália);
Asociación Española Cornelia de Lange (Espanha);
Association Francaise du Syndrome de Cornelia de Lange (França);
CdLS fundation (EUA);
Raríssimas (Portugal – abrange vários grupos com diferentes síndromes e um grupo específico para SCdL).
Como no Brasil não há nenhuma associação específica para a Síndrome, o único contato foi feito por meio de uma comunidade no Facebook específica para pais com filhos diagnosticado com SCdL.
15
4.3 Coleta de Dados Para a coleta de dados foi utilizado um questionário (APÊNDICE B), abordando questões relacionadas à SCdL, como: se recebeu tratamento fisioterapêutico e quais foram os benefícios motores que a fisioterapia trouxe. A aplicação do questionário para a coleta de dados foi realizada via email, somente após aprovação de um Comitê de Ética em Pesquisa, conforme Resolução 196/96. Com base nas informações obtidas, foi possível atingir os objetivos propostos, porém nome das associações, bem como dos participantes foram divulgados, mantendo-se em sigilo. O presente estudo não apresentou riscos previsíveis para os indivíduos, pois a coleta de dados foi realizada via e-mail, contendo um link para acesso ao questionário e Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), sem contato pessoal com os pesquisadores. A coleta de dados foi realizada nas seguintes etapas: 1ª Etapa: primeiro contato com as associações por e-mail a fim de localizar as famílias e esclarecê-las quanto aos aspectos gerais da pesquisa; 2ª Etapa: depois de localizado, o responsável recebeu um e-mail contendo o link para responder ao questionário que já possui o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) logo no cabeçalho, além de informações sobre a pesquisa; O prazo de devolução do questionário foi pré-estabelecido. Assim que a devolução foi confirmada, o indivíduo e/ou responsável efetivava o aceite em participar deste estudo.
16
5 RESULTADOS E DISCUSSÃO
As associações respondentes que participaram, respondendo às questões do e-mail enviado foram: CdLs World Comunnities (Alemanhã e Inglaterra), Asociación Española Cornelia de Lange, Association Francaise du Syndrome de Cornelia de Lange, CdLS fundation e Raríssimas. As famílias que participaram da entrevistada fazem parte das associações: CdLs World Communities, CdLS Fundation, e comunidades brasileiras no Facebook de pais, cujos filhos são portadores da Síndrome de Cornélia de Lange. Em relação a Q1 observou-se que 84% dos indivíduos com SCdL eram do Brasil, em 6 estados distintos, sendo que os 16% eram dos EUA e Europa (figura 1A); 62% das crianças eram do gênero feminino e 38% do masculino (figura 1B); A média de idade foi de 5 anos, mediana equivalente a 10 anos, sendo o máximo de 39 anos e a mínima de 3 meses; a idade que os indivíduos receberam diagnóstico de SCdL variou entre o momento do nascimento e os primeiros meses de vida. O tempo médio do diagnóstico de maior evidência foi observado no primeiro mês de vida (46%) variando entre aqueles que receberam o diagnóstico ao nascer (31%) ou diagnosticados anos após o nascimento (7%). O diagnóstico com um maior atraso entre relatado pelos entrevistados foi determinado quando a criança completou 3 anos de idade (figura 1C).
(1A)
(1B) 17
(1C) Figura 1: (A) Representa a localização em que entrevistados vivem; (B) Representa o gênero dos indivíduos com SCdL respondentes; (C) Representa a idade em que o indivíduo recebeu o diagnóstico.
Segundo dados literários, entre os indivíduos com SCdL não existe predileção de gênero porém é ligeiramente mais freqüente no feminino (LEITE, 2011), como demonstrado no nosso estudo. A expectativa de vida aparenta ser normal em relação a indivíduos com a síndrome (KlLINE, 2007), fato contraditório a um estudo realizado por Mattew (2011) no qual encontraram um modesto aumento na mortalidade em relação à população geral, ao se comparar com as taxas de sobrevivência cumulativa, devido a fatores como: pneumonia por aspiração; apnéia recorrente; doença cardíaca
congênita;
obstrução
intestinal;
complicações
pós-cirúrgicas
(trombocitopenia e hemorragia intracraniana) e edema cerebral e herniação após cirurgia da coluna. Neste estudo apenas foi descrita uma morte de causa não relatada, antes que a criança completasse 3 anos, não sendo possível descrever a causa da mesma. Além disso, a expectativa de vida também não pôde ser analisada, pois a variação da idade dos sujeitos foi de 3 a 39 anos, com apenas um óbito, como descrito.
18
Segundo Kline (2007), o diagnóstico logo ao nascimento ou até os primeiros anos de vida torna-a o processo de reabilitação e tratamento clínico mais eficaz e otimizado, mesmo sabendo que a doença não é progressiva e o quadro clínico não irá se alterar ao longo do tempo. O que foi demonstrado também no nosso estudo no qual o tempo médio do diagnóstico de maior evidência observado foi no primeiro mês de vida (46%).
Na Q2 observou-se que a maioria dos indivíduos (77%) recebeu tratamento fisioterapêutico (figura 2).
Figura 2: Representa a porcentagem dos indivíduos com SCdL que receberam tratamento fisioterapêutico.
Este estudo demonstrou que a fisioterapia é altamente presente na vida dos indivíduos com SCdL, apesar de não existir estudos científicos específicos sobre a atuação e protocolos da fisioterapia nesses indivíduos. Segundo estudos literários a maioria daqueles com fenótipo clássico da SCdL apresenta retardo motor moderado a severo. De acordo com Saccani (2007), a fisioterapia trabalha o processo de reabilitação e aprendizagem, possibilitando que a criança com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor responda às suas necessidades e às do seu meio. Desse modo, podemos concluir que a intervenção fisioterapêutica nos indivíuduos com SCdL iniciada precocemente, favoreceu o estímulo do desenvolvimento psicomotor e sua relação com o meio. 19
Os dados da Q3 mostraram que os indivíduos com idade entre 1 a 5 anos (Grupo 1) começaram o tratamento fisioterapêutico nos primeiros meses de vida e continuam atualmente (38%), com exceção de dois que não continuaram a reabilitação. Entre os indivíduos de 8 a 15 anos (Grupo 2) observou-se que apenas 15% realizaram tratamento fisioterapêutico. Apenas uma atingiu aos 10 anos de idade os objetivos propostos pelo fisioterapeuta, ganhando independência e autonomia quanto ao seu desenvolvimento psicomotor. Os indivíduos entre 25 e 39 anos (Grupo 3), relataram que nunca receberam tratamento fisioterapêutico ou realizaram por um período curto (15%) (figura 3).
(3A)
(3B) Figura 3: (A) Representa a idade dos indivíduos com SCdL que ainda recebem tratamento fisioterapêutico; (B) Representa os indivíduos com SCdL que ainda recebem tratamento fisioterapêutico, que não realizam mais e os que nunca realizaram. 20
A intervenção fisioterapêutica durante os primeiros anos de vida nos indivíduos com SCdL permitiu a estimulação e facilitação do desenvolvimento psicomotor, tornando possível que os mesmos tornassem apto a responder às suas necessidades. De acordo com Willrich (2009), existe uma maior plasticidade cerebral durante os primeiros anos de vida (12 a 18 meses) otimizando os ganhos no desenvolvimento motor. Desta forma, através da estimulação precoce é possível promover melhoras de habilidades motoras. Bobath (1990), afirma que a carência de estimulação no período de zero a três anos provoca uma diminuição no rítmo do desenvolvimento mental, assim
como
Willrich
(2009),
que
considera
necessário
estimular
o
desenvolvimento motor infantil, pois a falta de estímulo pode estender prejuízos até a fase adulta. Este estudo ressaltou a importância da estimulação psicomotora durante os primeiros anos de vida, por ser um período mais vulnerável, porém mais propício para o desempenho das funções psicomotoras, reforçando a necessidade da presença da fisioterapia na vida desses portadores. Constatamos também que atualmente a sociedade está mais consciente sobre a atuação da fisioterapia no desenvolvimento dos indivíduos com deficiência. No caso da SCdL observou-se que aqueles que apresentavam idade mais avançada, tiveram menos acesso à fisioterapia comparando-se aos mais novos.
Os dados da Q4 demonstraram que 54% dos indivíduos, reconhecem a necessidade da fisioterapia em suas vidas e deram continuidade ao tratamento (figura 4).
21
Figura 4: Representa os motivos pelos quais os indivíduos interromperam o tratamento fisioterapêutico.
Segundo dados literários o programa de realibilitação estabelecido varia de acordo com os resultados obtidos através da avaliação fisioterapêutica detalhada, levando em conta a severidade das limitações. A partir de então, o fisioterapeuta vai determinar o prognóstico e o plano de tratamendo, traçando os objetivos de curto e de longo prazo. De acordo com Martin (2007), o fisioterapeuta deve determinar o impacto que as intervenções possuem no desenvolvimento e qualidade de vida desses pacientes, porém neste estudo somente 8% parou o tratamento devido ao alcance dos objetivos propostos pelo fisioterapeuta.
A Q5 mostrou que 90% dos indivíduos que receberam tratamento fisioterapêutico obtiveram algum resultado. Dentre aqueles que realizaram a reabilitação foram observados benefícios como: ganho ou aprimoramento de habilidades de equilíbrio(80%); coordenação motora(80%); independência (80%); autonomia e socialização (20%) (tabela1).
22
Tabela 1: Representa os benefícios trazidos pela fisioterapia para os indivíduos com SCdL. Equilíbrio
Coordenação Motora
Independência e Autonomia
X X
X X
X X
P1 – 12a P2 – 1a4m
P3 – 1a8m
Socialização
RESULTADO
Deambular Sugar, rolar e preensão de objetos
Não Realizou
P4 – 8a
X
X
P5 – 5a
X
X
X
X
X X
P6 – 3a4m P7 – 4a6m
X
Sustentar o tronco Sentar e Deambular X
Deambular e ser mais atento
P8 – 3m
Não Realizou Não Realizou P10 – 39a Recebeu 2 meses de tratamento: não obteve resultado P11 – 2a8m X X X P12 – 14a X X X X Habilidades Psicomotoras e comunicação P13 – 15a X X X Todas as habilidades psicomotoras (Legenda: P=paciente; a=ano; m=meses) P9 – 29a
Segundo Willrich (2009), a fisioterapia contribui com as pesquisas relacionadas à evolução do desenvolvimento motor. Para que a intervenção seja eficaz, uma avaliação criteriosa é necessária, considerando: idade da criança,
força
muscular,
motricidade fina,
motricidade
ampla,
fala e
capacidades funcionais. A intervenção adequada terapêutica nas crianças com atraso do desenvolvimento psicomotor, possibita que estas sigam a mesma sequência que as aquelas que tiveram desenvolvimento normal, assim como demonstrada no nosso estudo.
Em relação a Q6 que abordou o desenvolvimento psicomotor dos indivíduos
com
SCdL,
observou-se
que
a
maioria
apresentou
o
desenvolvimento psicomotor atrasado. Em relação a necessidade de dispositivos auxiliares para deambulação, 50% utilizam recurso externo.
23
Tabela 2: Representa o desenvolvimento psicomotor dos indivíduos com SCdL.
P1 – 12a
Direcionou o olhar
Sustentou a cabeça
Sustentou a postura ereta
Engatinhou
Andou
-
6m
18m
12m
2a
P2 – 1a4m
NR
P3 – 1a8m
NR
P4 – 8a
1a7m
1a
P5 – 5a
NR
6m
P6 – 3a4m P7 – 4a6m
Não realizou NR
NR
1a 1a6m
P8 – 3m
6m
Não realizou 1a
2a
3m NR
P10 – 39a
NR 3m
P12 – 14a P13 – 15a
Com auxílio
NR
P9 – 29a
P11 – 2a8m
Com auxílio
1a2m 6m
NR
6m
Não realizou 1a8m
Com auxílio
Não realizou
1a
Não realizou
13a
1a2m
1a6m
1a10m
(Legenda: P=paciente; a=ano; m=meses; NR= não foi respondido)
Segundo Carvalho (2011) o desenvolvimento motor típico segue um padrão de atividades e idades de aquisição, devido a maturação do sistema nervoso central, originalmente comandada pelo código genético. Os principais marcos motores podem ser descritos como, o acompanhamento de objetos com os olhos em linha média no primeiro mês de vida, sustentação da cabeça na linha média durante o terceiro mês, aquisição da postura sentada com apoio no sexto mês, sem apoio no décimo mês, e entre o décimo e décimo segundo mês, a criança apresenta marcha independente. Neste estudo, observou-se, porém atraso em todas as etapas motoras questionadas. Segundo um estudo descrito por Leite (2011) identificou uma malformação cerebral em uma criança com SCdL com disgenesia grave, provavelmente devido a mutação do complexo cohesin e seus reguladores, que podem ter implicado na deficiência em alguma etapa da formação cerebral (JINGLAN LIU, 2010).
24
Na Q7 observou-se que 46% dos indivíduos apresentaram patologias associadas, sendo as mais comuns foram alterações no sistema cardíaco (66%), digestório (66%), urinário (33%), respiratório (33%) e deficiências de vitaminas (16%) (figura 5).
Figura 5A: Representa as patologias associadas à SCdL.
Segundo Kline (2007), as alterações mais frequentes nos indivíduos com SCdL são: gastrointestinal, músculo esquelético, desenvolvimento neurológico e
craniofacial,
embora
qualquer
sistema
possa
ser
afetado.
Outras
complicações em portencial descritas por Oliveira (2012) são: alterações hormonais, oculares e as convulsões, além das cardiopatias congênitas, distúrbios gastroesofágicos. Tais características também foram encontradas na nossa casuística, demonstrando concordância com dados literários. Observou-se na Q8 que 85% destes indivíduos não se comunicam verbalmente, mas através de gestos ou atitudes, enquanto 15% se comunicam verbalmente com dificuldade, ou normalmente (figura 6).
Figura 6: Representa a forma de comunicação dos indivíduos da SCdL. 25
De acordo com Oliveira (2012) o perfil dos indivíduos com
SCdL
incluem atraso na comunicação verbal, porém existe indícios de casos que apresentaram comunicação verbal mínima ou ausente. Segundos dados literários, a linguagem expressiva dos sujeitos com SCdL é mais afetada do que a compreensiva, porém a resposta verbal e a organização da percepção das memórias visual e espacial é normal. Alguns estudos
afirmam
nesses
casos,
apesar
de
apresentar
atraso
no
desenvolvimento mental, os sujeitos possuem uma boa memória visualespacial e organização perceptiva mais desenvolvida (OLIVEIRA, 2012).
A Q9 abordou as atividades e atendimentos diferenciados que os indivíduos receberam e participação social nas escolas. A maioria (77%) recebeu algum atendimento diferenciado como: atividades sociais (23%) salas de inclusão (38%) e instituições (38%). Os demais (23%) nunca receberam atendimento diferenciado (figura 7A-B).
(7A)
(7B)
Figura 7: (A) Representa os indivíduos da SCdL que recebem algum atendimento diferenciado e aqueles que não recebem nenhum tipo de atendimento. (B) Representa as atividades diferenciadas que os indivíduos de SCdL recebem.
As atividades sociais consideradas foram: eventos familiares, clube, igreja, passeios e viagens. As Salas de Inclusão consideradas foram: Escolas Regulares e as Instituições citadas pelos pais, entre elas a APAE e AACD.
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De acordo com a Declaração de Salamanca, é direito de todas as crianças e jovens portadores de necessidades especiais terem acesso à educação regular, e que haja adequação das atividades realizadas conforme sua capacidade. Os pais são os responsáveis quanto às escolhas das necessidades educativas especiais dos seus filhos e devem acompanhar na medida do possível as atividades propostas (UNESCO, 1994). A inclusão é importante tanto para o indivíduo quanto para a sociedade, pois permite que a mesma aprenda na prática a aceitar e a lidar com as diferenças, trazendo mais harmonia entre todos. Já para aqueles com deficiência física ou mental, estimula as habilidades motoras e sociais. O desenvolvimento motor depende das exigências da capacidade de adaptações aos estímulos externos, por isso, essas atividades diferenciadas proporcionam benefícios através dos diferentes ambientes e novas experiências. A interação com outras pessoas permite que essas crianças aprendam a conviver em sociade e criem laços de afeto.
A Q10 abordou as características físicas encontradas, observando as seguintes descrições: cílios longos (100%), lábio superior fino (90%), nariz pequeno (90%), mãos e pés pequenos (75%), sobrancelha fundidas na linha média (60%), dentes espaçados (51%), deformidade nos braços (21%), ausência de dados da mão (21%), outras características (46%) (deformidade nos pés, atrofia de MMII, fenda palatina, lábio leporino e hirsutismo) (figura8).
27
Figura 8: Representa as características apresentadas pelos indivíduos da SCdL.
6 CONCLUSÃO
Neste estudo observou-se que as características clínicas e motoras encontradas nos indivíudos com SCdL concordam com as descritas na literatura, sendo que a intervenção fisioterapêutica possibilitou aos mesmos tornarem-se aptos a responder às suas necessidades, principalmente quando iniciada precocemente, favorecendo o estímulo do desenvolvimento psicomotor e sua relação com o meio. A fisioterapia mostrou-se extremamente presente na vida desses indivíduos, principalmente durante os primeiros anos de vida, considerado o período mais propício para o desempenho das funções psicomotoras, por 28
existir uma maior plasticidade cerebral. A fisioterapia pode, portanto intervir na estimulação do desenvolvimento psicomotor na SCdL, influenciando ainda, a melhora no relacionamento do indivíduo com sua família, tanto físico quanto emocional.
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7 REFERÊNCIAS
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APÊNDICE A – Carta de Solicitação para Autorização de Coleta de Dados (primeiro contato)
A/C Campinas, ___ de _______ de 2014. Prezado(a) Sr.(a): Sou acadêmica do 8º. semestre do curso de Fisioterapia da Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas
(METROCAMP), localizada na cidade
Campinas, São Paulo, Brasil. Estou desenvolvendo uma pesquisa para elaboração do meu Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) com família cujos filhos sejam portadores da Síndrome de Cornélia de Lange. O objetivo da pesquisa é: Traçar o perfil clínico e motor dos pacientes com Síndrome de Cornélia de Lange. Para tanto, solicito sua colaboração em fornecer o contato (e-mail) destas famílias. Este projeto será préviamente submetido a um Comitê de Ética em Pesquisa de Campinas. Após o aceite da pesquisa e o envio do contato das famílias pelos Senhores, será iniciado a coleta de dados. Também informo que os dados serão utilizados apenas para fins científicos e serão garantidos a confidencialidade e o anonimato das famílias envolvidas. Antecipadamente, agradeço sua colaboração.
Pesquisadora: Rafaela Martin Acadêmica do 8º. semestre do curso de Fisioterapia Contato:
[email protected] (19)99555-4343 Responsável pelo projeto: Profa. Dra. Cristina Iwabe Contato:
[email protected] Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas – METROCAMP, Campinas, São Paulo, Brasil
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APÊNDICE B – Instrumento de Coleta de Dados
Questionário para levantamento de dados para análise
A pesquisa “Caracterização clínica e motora em pacientes com Síndrome de Cornélia de Lange” tem o objetivo de Traçar o perfil clínico e motor dos pacientes com Síndrome de Cornélia de Lange. Agradeço antecipadamente sua participação, ressaltando a importância de sua colaboração para o desenvolvimento deste estudo, referente ao meu trabalho de Conclusão do curso de Fisioterapia da Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas (METROCAMP), Campinas, São Paulo, Brasil. DECLARO que aceito a coleta e o uso de dados da METROCAMP, Campinas - SP, Brasil, para fins científicos, relativos ao projeto de pesquisa: Intervenção Fisioterapêutica em Pacientes com Síndrome De Cornélia De Lange”, sob coordenação e orientação da Profa. Dra. Cristina Iwabe.
Responsável pelo preenchimento do questionário (filiação): Cidade:
Estado:
Brasil:
Data: ___/___/2014
Questões: O questionário para entrevista é composto de perguntas abertas e fechadas, que questionarão: 1. Qual o nome e a idade da criança com a síndrome? Onde mora? Com quanto tempo de vida a criança recebeu o diagnóstico? 2. Recebeu tratamento fisioterapêutico? Sim (
) Não (
) Outro (
)
3. Por quanto tempo recebeu tratamento fisioterapêutico? Ainda realiza tratamento fisioterapêutico? 4. Parou o tratamento fisioterapêutico? Por quê? 5. Quais foram os benefícios motores e comportamentais que a fisioterapia trouxe para criança? 34
6. Com qual idade a criança iniciou a: sustentar a cabeça, direcionar o olhar, sustentar a postura ereta, engatinhar e andar? Precisa de auxilio externo para andar? 7. Apresenta patologias associadas? Se sim, quais? 8. Se comunica verbalmente? Qual forma de comunicação? 9. Quais atividades a criança participa socialmente? Recebe atendimento diferenciado nas escolas? 10. Assinale as características apresentadas: Ausência de dedos da mão ( ) Deformidades nos braços ( ) sobrancelhas fundidas na linha média( ) lábio superior fino ( ) cílios longos( ) nariz pequeno ou largo ( ) dentes pequenos e espaçados ( ) hipoplasia dos ossos dos membros superiores ( ) mãos e pés pequenos ( ) Outro ( )
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